北榮創下龐貝氏症治療驚奇 榮登國際知名期刊

病童小棠(左)與母親合影。(北榮提供)

台北榮總近期發現,若早期使用酵素治療,可大幅提升龐貝氏症病童瘉後成果,相較國外病童多半得終生臥床、坐輪椅,台灣的龐貝氏症寶寶生活大多能夠自理,甚至擁有不亞於一般孩童的運動表現,其研究成果近期更登上全球頂尖醫學期刊Journal of Medical Genetics,引起國際間高度重視。

龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,由於是隱性遺傳疾病,不易在胎兒時期檢查,病患因為無法分解肝醣,逐漸造成肌肉受損,進而引響心臟與呼吸道肌肉,若嬰兒型病患不治療,將於1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭,目前北榮治療的病患,年紀最長的以活到14歲,肌耐力與大腦發育都相當良好。

北榮自2008年起開始進行新生兒龐貝氏症篩檢,在146萬472名新生兒中發現36名龐貝氏症病患,另有71例懷疑是晚發型龐貝氏症患者,顯示台灣嬰兒型龐貝氏症的發生率約為4萬分之1。

台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示,嬰兒型龐貝氏症的治療最好是越快越好,這十多年來北榮所有的龐貝氏症病童平均都能在9.75天接受第一次酵素治療,與國外動輒等待3至5個月相比快上許多,且療效也遠比國外好。

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牛道明指出,國外給藥速度慢主要是因為診斷流程必須先進行肌肉切片、基因檢測等檢驗,待確診後再申請藥物核可,因此等到走完行政流程再拿到藥物,都要等3個月以上,但北榮透過簡化流程的方式,只要新生兒篩檢出酵素活性低於50、肌肉低張力、肌肉酵素高於250,以及心臟肥大即可在到院的4小時內進行第一次給藥。

就讀國小三年級的小棠,正是首批採用快速給藥方式得以存活的女童,她不僅不像其他國家的病童一樣臥床,還可以參加游泳、舞蹈、畫畫等活動,在班上課業還都能拿8、90分的前段班,除了每周要到醫院報到之外,生活幾乎與正常人無異。

牛道明說,小棠並非特例,而是北榮龐貝氏症病患的日常,許多接受早期治療的病患,透過復健都能自行走路甚至是從事運動,且腦部發育幾乎不受影響,這樣的成果也吸引全世界龐貝氏症專家好奇,因為要在平均9.75天內給藥,對他們來說幾乎是不可能的任務。

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